A morte do italiano Sammy Basso, que sofria da síndrome de Hutchinson-Gilford, também conhecida como progéria, levantou diversas dúvidas em relação à doença, que provoca o envelhecimento precoce.
O geneticista do Grupo Fleury, Thiago Rodrigues Cavole, explica que existem diferentes tipos de progéria capazes de gerar esse envelhecimento. No caso da síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma mutação no gene LMNA.
“Na grande maioria dos casos não é herdado. Normalmente, a alteração genética ocorre inicialmente naquela pessoa, no código genético do paciente, sem histórico familiar”, afirma. Não há como prever ou prevenir a doença e não é comum que exames neonatais proporcionem essa triagem.
Se alguém com a síndrome tiver filhos, seus herdeiros têm 50% de chance de apresentarem sintomas. O diagnóstico é feito pela associação de critérios clínicos, como sinais e sintomas, associados a exames moleculares que comprovem mutação no gene.
Os principais sintomas são sinais de envelhecimento, incluindo pele enrugada e queda de cabelo, que são frequentemente notados nos primeiros anos de vida. É com base nesses sintomas que os pais costumam procurar o geneticista para entender o quadro e se seu filho tem síndrome progeróide.
Além disso, o envelhecimento interno ocorre em diversos órgãos e sistemas, incluindo os sistemas osteoarticular e cardiopulmonar. O neurologista José Luiz Pedroso, do Hospital Israelita Albert Einstein, acrescenta ainda que doenças típicas dos idosos, como osteoporose, artrose e catarata, que aparecem em crianças, são sinais da síndrome.
Tratamento
Como não há cura, o tratamento é focado em cada sintoma, diz Cavole. “Os pacientes apresentam diminuição do tecido subcutâneo, da gordura, necessitando (acompanhamento) de nutricionista; alterações dentárias, como apinhamento dentário e alterações na dentição, que devem ser acompanhadas pelo dentista; muitas manchas na pele, mais fracas e com menos consistência, além da queda de cabelo, tudo isso com dermatologista, entre outros”, lista.
Outros sinais incluem unhas com formatos diferentes, danificadas ou quebradiças; perda de massa óssea, com alterações na formação óssea; perda auditiva; e “uma voz característica, sempre muito fina e aguda”, segundo o especialista.
Expectativa de vida
A expectativa de vida de pessoas com a mesma síndrome de Sammy Basso costuma viver menos que a do pesquisador italiano, que morreu aos 28 anos. “As mortes ocorrem normalmente entre os 6 e os 20 anos, mais ou menos, com variação média de 14 anos. anos de vida”, diz o geneticista.
“A maioria dos pacientes acaba morrendo por alterações cardiovasculares, como aterosclerose grave, ou doenças cardíacas, como infarto do miocárdio, insuficiência cardíaca ou acidente vascular cerebral”, acrescenta.
Mas o futuro pode ser diferente. “Como hoje temos maior facilidade de acesso ao atendimento médico multidisciplinar, estabelecer medidas preventivas para o futuro, como reabilitação, fisioterapia, fonoaudiologia, medidas de suporte nutricional, entre outras, tende a aumentar a expectativa de vida do paciente”, destaca o neurologista.
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