tecnologia melhora qualidade de vida de pacientes da MPS-II

Fevereiro é o mês da rara conscientização – geralmente doenças crônicas que, de acordo com o Ministério da Saúde, podem afetar entre 3,5% e 6% da população mundial. Estima-se que existem 5.000 tipos de tipo e, entre eles, MPS-II, também chamado de síndrome de Hunter, que é mucopolissacaridose com a maior prevalência do Brasil.

MPS-II é uma conseqüência da falha genética do cromossomo X-quase todos os pacientes são do sexo masculino. Doença progressiva e incurável leva à deficiência na produção de uma das enzimas responsáveis ​​pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs), substâncias presentes em quase todos os tecidos do corpo. Quando não são degradados, essas substâncias se acumulam nas células e podem causar órgãos, respirar problemas circulatórios, esqueléticos, surdez, dificuldade no desenvolvimento e deterioração neurológica, comprometendo a qualidade de vida e reduzindo a longevidade dos pacientes afetados.

Os sintomas começam a ser perceptíveis nos primeiros meses de vida. A criança com MPS-II pode ter aumentado o fígado e o baço, articulações duras, atraso da fala, dificuldades de cuidados e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações. No entanto, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passasse especialistas diferentes e sofra uma série de exames – e às vezes também tratamentos inadequados – até que o diagnóstico correto seja recebido através de testes bioquímicos e genéticos.

Tratamento

Atualmente, o tratamento disponível no Brasil para MPS-II não é capaz de tratar os efeitos neurológicos da doença devido à chamada “barreira hematoencefálica”. Essa camada de defensor é formada por um conjunto de células que atuam como um filtro altamente seletivo que protege o sistema nervoso central contra ataques de microorganismos e impede a maioria dos medicamentos orais ou injetados no sangue de alcançar o cérebro.

Um novo tratamento em revisão pela Agência Nacional de Vigilância da Saúde (ANVISA), aprovada em 2021 no Japão, usa uma tecnologia que permite que a medicação intravenosa atravesse a barreira hematoencefálica, levando a substância ao sistema nervoso central. O medicamento contém a enzima semelhante aos deficientes em pacientes com MPS II.

“Nos estudos clínicos, os indicadores de eficácia eram bastante evidentes, com biomarcadores de doenças sanguíneas reduzidas, líquido de urina e rachy da água (que indica o desempenho do sistema nervoso central)”, diz Roberto Giugliani, um médico de geneticista do hospital de clínnicas De Porto Alegre e Professor Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), bem como Chefe de Doenças Raras da Genômica Dasa e diretor da Casa Dos Raos.

Cognição

Segundo o médico, responsável pela pesquisa com a substância alfapabinafuspe no Brasil, os pacientes também têm melhora cognitiva, diminuição da medição do fígado e do baço e melhoria a respiração. “Quando achamos que o MPS II é uma doença rara, com cerca de dois novos casos diagnosticados no país todos os meses e que os pacientes que estão fora de estudo não estão recebendo tratamento e que pioram todos os dias em sua estrutura neurológica, entendemos que a aprovação da nova droga de Anvisa se torna necessária e urgente ”, insiste Giugliani.

Os resultados da Fase II do estudo revelaram que o tratamento pode ser benéfico para manter ou estabilizar o desenvolvimento neurocognitivo de pacientes com manifestação grave da doença. Também mostrou eficácia nas manifestações fora do sistema nervoso central, sugerindo o uso para o tratamento de manifestações neurológicas e não neurológicas de pacientes com MPS-II.